() 进行xìng肌营养不良症是一组遗传xìng骨骼肌变xìng疾病,病理上以骨骼肌纤维变xìng、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行xìng发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、emery-dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天xìng肌营养不良。按照遗传方式可分为xìng连锁隐xìng遗传型、常染sè体显xìng遗传和常染sè体隐xìng遗传型。
假肥大型肌肉营养不良,患儿运动发育较正常儿童晚,如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3~5岁时症状逐渐明显,因骨盆带肌力弱,不能跳跃、奔跑,上楼费力,行走姿势异常,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力,患者由仰卧位起立时,先翻身转为俯卧位,然后伸直双臂用双手支撑床面,双腿亦伸直,逐渐用双手扶住膝部,依次向上攀附大腿部,直到立起,这一动作是dmd的特有表现,称为gower征。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌,逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉,最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著,其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。dmd常伴有心肌损害,累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭,约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走,20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染,引起呼吸肌衰竭死亡。
bmd临床表现与dmd类似,但发病年龄较晚,约为5~15岁,病情较轻,进展速度较慢,12岁以后仍能行走,,存活时间较长,部分可接近正常寿命。
而文中的张乐患有的就是假肥大型bmd进行xìng肌肉营养不良症。如今在全国范围内,经确诊的进行xìng肌肉营养不良症的患者大概有六十到七十万人,给他们的家庭造成了严重的生理上和心理上的创伤。
时至今rì,依然没有行之有效的治疗方案能够彻底治愈,这种世界绝症。
我以张乐得此病作为开端,并不是想以此为噱头博取同情,而是想唤起更多人对这种病的认识,在你们看到身边有这样的患者,或者路人或者邻居,在艰难地上楼,上坡行走时,能少用异样地眼光去看着他们。
以我自身的体会,他们真的很难。其实这种病,最可怕的地方,就在于,你会清晰地看着自己一步一步,从能跑能走能跳到慢慢的不能跑不能跳不能走,直到最后卧床不起。那种心理的煎熬,和看不到希望,遥遥无期的治疗手段,不止让自己痛苦,家人也很痛苦。
我也希望,有能看到我写的这部的病友,打起jīng神来,乐观的面对每一天的生活,如同张乐一开始那样,做一份自己力所能及的事情,给自己一份心灵的寄托。
另外,我也谴责那些声称能治愈,此系列病症的医院,收起你们那套让人作呕的把戏吧,不要昧着你们的良心,给这些患者的家庭的心上,再狠狠地来上一刀了!人在做天在看,不是不是报,只是时候未到!
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